Genetic History

Añada ancestralidad a sus informes NGS. Los datos del paciente nunca salen de su laboratorio.

Nuestro Módulo autoalojado de narrativa genética histórica se instala en su infraestructura y funciona sin conexión tras una sincronización periódica de la biblioteca. Su módulo descarga las actualizaciones de biblioteca con cadencia controlada por su laboratorio — los datos del paciente nunca circulan en sentido contrario.

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Arquitectura, protocolo de sincronización, opciones de despliegue.

Arquitectura modelo push de Genetic History: flujo de datos de 5 pasos; los datos del paciente permanecen en el laboratorio del socio. Flujo de datos de la arquitectura modelo push. El laboratorio NGS socio realiza la secuenciación localmente y produce archivos VCF o BAM en las instalaciones del socio. El módulo de Genetic History ingiere estos archivos localmente en el laboratorio del socio y genera una narrativa de ancestralidad en prosa. El socio entrega la narrativa al paciente. El módulo del socio descarga las actualizaciones de la biblioteca desde los puntos de acceso versionados publicados por Genetic History, en la cadencia que el socio controla (semanal, mensual o trimestral). Diferenciador clave: los datos del paciente nunca se transfieren a la infraestructura de Genetic History. Módulo Genetic History 1 Socio realiza secuenciación NGS 2 Produce VCF/BAM en el socio 3 Módulo ingiere archivos localmente 4 Módulo genera narrativa de ancestralidad 5 Socio entrega narrativa al paciente Actualizaciones de biblioteca: el laboratorio descarga con cadencia controlada desde Genetic History. Los datos del paciente nunca se transfieren a Genetic History.
  1. Socio realiza secuenciación NGS
  2. Produce VCF/BAM en el socio
  3. Módulo ingiere archivos localmente
  4. Módulo genera narrativa de ancestralidad
  5. Socio entrega narrativa al paciente

Actualizaciones de biblioteca: el laboratorio descarga con cadencia controlada desde Genetic History.

Los datos del paciente nunca se transfieren a Genetic History.

  • Modelo push — los datos del paciente nunca salen de su laboratorio
  • Alojamiento UE — Scaleway Francia (DC2 Vitry-sur-Seine, Val-de-Marne); solo distribución de biblioteca
  • Substrato YFull ~12 años — árbol Y-DNA + mtDNA
  • No clínico — exento Ley 14/2007 + IVDR
  • VCF + BAM — formatos estándar de la industria

Contrato técnico

Entrada

  • Formato: VCF (cualquier versión moderna) o BAM (lecturas alineadas)
  • Granularidad: una muestra por petición
  • Sin metadatos de identificación del paciente

Salida

  • Narrativa estructurada en JSON + presentaciones HTML y PDF
  • Idiomas v1.0: español e inglés
  • Mapa de calor SVG choropleth por subclado (granularidad adaptativa: nivel administrativo cuando hay ≥500 muestras de referencia, nivel país en caso contrario)
  • Disclaimer no-clínico incluido en cada respuesta

Despliegue

  • Imagen Docker, registro de contenedores estándar
  • Comando único de instalación; verificable con --network none (operación offline garantizada)
  • Footprint típico: 500 MB – 1 GB de imagen, 1–2 GB de RAM, 5–30 s por muestra

Actualizaciones de biblioteca

  • Nuevas etiquetas de imagen versionadas
  • Cadencia controlada por su laboratorio (semanal / mensual / trimestral según preferencia de estabilidad)
  • Sin auto-actualizaciones silenciosas; usted decide cada transición de versión

Cumplimiento

Resumen completo en la postura de cumplimiento. Brief técnico de 1 página: api-module.

Para iniciar una conversación de integración: acgt@genetichistory.es.